La noticia de estos últimos días ha sido la intención de una superestrella de Hollywood de extirparse los senos (doble mastectomía) una vez que ha conocido la positividad a la mutación genética del gen BRCA1. A partir de aquí han corrido ríos de tinta a favor y en contra. A favor, por regla general mujeres que empatizaban con la actriz, y en contra, varones que con sesudos razonamientos no encontraban “estadísticamente” razones para llevar a cabo esta medida preventiva, o traumática “amputación”, depende como se mire. Sea como fuere, la actitud de una estrella de cine siempre tiene sus consecuencias mediáticas, y sobre todo de ejemplo delante de la opinión pública.
Resaltan en este caso, que si la mujer media tiene un riesgo de padecer un cáncer de mama (CM) del 12%, el riesgo de esta actriz, a consecuencia de la positividad del test y de su historia familiar (aunque no conocida del todo), era 7 veces más alta. Según esta, tenía un 87% de riesgo de tener un CM y un 50% de cáncer de ovario (CO) a lo largo de su vida, y al parecer este dato, según he consultado, es cierto.
La primera consecuencia, que se espera de estas manifestaciones es el incremento de determinaciones genéticas del BRCA y a consecuencia de ello una epidemia de miedo que se saldará con una epidemia de mastectomías, una buena parte de ellas innecesarias. El problema no será solo económico (se trata de una prueba cara) si no de cómo manejar la respuesta delante de una petición de este tipo, a quien solicitar o aconsejar que se lo haga, y en el caso de dar positivo el test, ¿que consejo que deberemos dar los médicos?.
Según leemos, no existe un único test del BRCA, y que la elección de este depende de la historia clínica de la mujer: de si existe historia familiar, de si hubiera diagnóstico de cáncer, y de si ya existiera una mutación conocida del gen BRCA en la familia.
La historia familiar, suele ser conocida en el CM, pero suele equívoca en el del CO, pues muchas veces no es del todo fiable, pues la paciente puede confundir el proceso con otros tipos de cánceres, si no existen documentos que lo prueben.
El problema que nos encontramos es que no existen unos criterios claros para seleccionar a aquellas mujeres candidatas para dar consejo sobre el riesgo de tener una mutación BRCA. Por regla general teniendo en cuenta las recomendaciones del National Cancer Institute, del National Comprehensive Cancer Network, y de la US Preventive Services Task Force para EEUU, deberíamos estar en alerta delante mujeres con historia familiar en primer o segundo grado de CM y de CO, especialmente si se ha sufrido en edades jóvenes. O sea, la determinación de los genes BRCA se hará en mujeres de alto riesgo para CM y/o CO, pues la prevalencia de estas mutaciones es del 0,12% en las mujeres de bajo riesgo familiar, del 1,5% cuando el riesgo es moderado y se eleva al 8,7% cuando el riesgo familiar de CM y/o CO es elevado.
Así, la prevalencia de mutaciones de los genes BRCA son 72 veces más elevadas en mujeres con alto riesgo familiar de cáncer de mama.
En este sentido, apuntan varios supuestos para practicar la prueba: Tener dos familiares de primer grado (madres, hijas o sobrinas) diagnosticadas de CM, uno de los cuales antes de los 50 años de edad. Tener tres o más familiares de primer o segundo grado (tías o abuelas) independientemente de la edad. O una combinación de familiares de primer o segundo grado diagnosticados de CM y de CO independientemente de la edad. O tener familiares de primer grado con CM bilateral. Antecedentes de CM en familiares varones. Y por último, dos o más familiares de 1º o 2º grado con CO. Se apuntan, también, a las mujeres descendientes en primer o segundo grado de la rama judía de los Ashkenazi, que con el mismo parentesco hubieran tenido CM o CO.
En el caso de la actriz en cuestión, solo se ha conocido el antecedente de la madre con CM antes de los 50 años, y de ser un único caso conocido no hubiera estado inicialmente indicado practicar dicho test, no sería a priori con este único dato, de alto riesgo. Sin embargo, si en este caso el test se había practicado y ha salido positivo hubiéramos tenido que conocer la historia familiar para determinar si era alto riesgo, y si hubiera salido negativo, se hubiera descartado. Y es que al margen de la positividad de la mutación del gen el valor predictivo de este (o sea la capacidad de generar CM o CO con el tiempo, según leo) depende del riesgo familiar de la mujer. De ahí que no se recomiende practicarlo a todas las mujeres con o sin antecedentes familiares de CM sin mas.
Y es que la implicación de esta mutación genética en los CM es solo del 5-10% de todos los CM,. Por tanto, no es algo común. La mayoría de mujeres que tienen un CM no tienen alto riesgo familiar ni el el test BRCA es positivo.
Sin embargo, la cuestión en este punto es: ¿debe aconsejarse una doble mastectomía delante una positividad del test BRCA en mujeres de alto riesgo familiar?. O, solo es una opción, aunque la más drástica. Otras opciones, leemos, son la medicarse con fármacos tipo tamoxifeno o raloxifeno y hacerse un cribado mamográfico más a menudo. Sin embargo, lo primero puede prevenir o retrasar el desarrollo, pero lo segundo solo diagnostica el CM cuando ya esta instaurado, eso sí más precozmente.
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